Distrofias Hereditárias da Retina

As Distrofias de Retina são afecções oculares que provocam a diminuição lenta e progressiva da visão, sempre de forma bilateral (acometem os dois olhos simultaneamente); algumas podem ser acompanhadas de manifestações sistêmicas.

As distrofias da retina são resultado de mutações genéticas nos fotorreceptores (cones e bastonetes) e no epitélio pigmentado da retina. A distrofia mais conhecida e estudada é a retinose pigmentar, na qual os bastonetes são primariamente afetados, podendo ocorrer o acometimento mais tardio dos cones.

Embora a retinose pigmentar possa se manifestar em praticamente todas as faixas etárias, a maioria dos pacientes começa a apresentar sintomas na adolescência e início da idade adulta. As outras distrofias retinianas que se manifestam na infância são mais raras e, muitas vezes, de difícil diagnóstico.

Saiba mais:

–Visão Subnormal ou Baixa Visão

–Auxílios ópticos – Recursos ópticos

–Retinose pigmentar ou retinite pigmentosa

–Amaurose congênita de Leber

–Síndrome de Usher

–Síndrome de Bardet-Bield e Laurence e Moon

–Distrofia de cones – Acromatopsia congênita

–Doença de Stargardt

–Perspectivas terapêuticas