Retinose Pigmentar

Retinose pigmentar ou Retinite pigmentosa

O termo Retinose Pigmentar (RP) é frequentemente usado como sinônimo para uma gama de doenças caracterizadas por sintomas que estão diretamente relacionadas com o conjunto de células fotorreceptoras afetadas pela doença (cones ou bastonetes).

As pessoas afetadas por distrofias que atingem principalmente os bastonetes (fotorreceptores responsáveis pela visão no escuro), como a Retinose Pigmentar Típica e suas variações (Retinose pigmentar sem pigmento, Sindrome de Usher, Sindrome de Bardet-Biedl, Amaurose congênita de Leber) costumam apresentar dificuldade na adaptação ao escuro (mais conhecida por cegueira noturna), perda de campo visual periférico chegando à visão tubular, perda da acuidade visual até cegueira total, visão de cores anormal e fotofobia (aversão à luz).

Os pacientes podem apresentar durante anos boa acuidade visual e até mesmo boa discriminação das cores, visto que os cones (células responsáveis pela visão diurna) se mantêm em boas condições.

As alterações oftalmoscópicas típicas incluem palidez do disco óptico, atenuação vascular e pigmentações retinianas em “espículas” depositadas ao longo dos vasos. No entanto, antes mesmo destas evidências aparecerem, a suspeita de disfunção dos fotorreceptores pode ser confirmada pelos achados eletroretinográficos anormais, que mostra-se, em geral, subnormal ou não detectável.

No caso das distrofias que afetam principalmente os cones, como a acromatopsia congênita, distrofia de cones, doença de Stargardt, entre outras, há uma redução ou perda de visão central, dificuldade na discriminação das cores, fotofobia e dificuldade na adaptação a mudanças de luminosidade (preferência por baixas condições de luminosidade).

O padrão de herança pode ser autossômico dominante (AD), autossômico recessivo (AR), ligado ao X recessivo ou isolado (há mais de 40 genes diferentes que podem estar relacionados). Frente à heterogeneidade genética, deve-se ter cautela ao avaliar o prognóstico visual. Raramente a retinose pigmentar provoca perda total da visão, no entanto, a evolução depende do padrão genético de herança.

Com a evolução da retinose pigmentar, a perda progressiva da visão periférica é identificada pela impossibilidade de andar em lugares pouco familiares, trombando em móveis ou pessoas, tropeçando e caindo em buracos com frequencia.

O campo visual central conectado ou não a ilhas periféricas de visão pode exigir treinamento para locomoção, incluindo o uso da bengala, que muitas vezes requer suporte psicológico pois a princípio há uma negação do problema.

A diminuição da acuidade visual central na retinose pigmentar pode ser decorrente do desenvolvimento da catarata ou da maculopatia degenerativa. As queixas decorrentes da redução da sensibilidade ao contraste aumentam, como a dificuldade para reconhecer faces, colocar água em um copo de vidro ou acender o fogo.

É muito útil adaptar os objetos, utensílios domésticos melhorando a iluminação do ambiente, o contraste sempre que possível. Para níveis de acuidade visual entre 20/60 e 20/400 indica-se a magnificação obtida com os auxílios ópticos para tarefas específicas; a adaptação costuma ter sucesso na maioria dos pacientes. As lupas de mão e de apoio proporcionam boa adaptação para leitura em pacientes com ilhas de visão periféricas e campo visual tubular.

Saiba mais:

–Visão Subnormal ou Baixa Visão

–Auxílios ópticos – Recursos ópticos

–Amaurose congênita de Leber

–Síndrome de Usher

–Síndrome de Bardet-Bield e Laurence e Moon

–Distrofia de cones – Acromatopsia congênita

–Doença de Stargardt

–Perspectivas terapêuticas