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A síndrome de Bardet-Biedl é doença de herança autossômica recessiva caracterizada por distrofia retiniana, polidactilia, obesidade, retardo mental e hipogenitalismo.
Um ou mais dos achados acima que caracterizam a síndrome de Bardet-Biedl podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente. Esta se manifesta clinicamente na infância com progressiva perda visual, causando grave dificuldade visual na adolescência.
Em 1866, Laurence e Moon descreveram uma condição genética na qual os pacientes exibiam retardo mental, baixa estatura, hipogenitalismo, ataxia, paraplegia espástica e nistagmo. Alguns apresentavam retinose pigmentar, enquanto outros, tinham atrofia coroidiana.
Mais recentemente sugeriu-se que as síndromes de Laurence-Moon e Bardet-Biedl são entidades clínicas diferentes, com alguns achados em comum, incluindo retardo mental, hipogenitalismo, obesidade, retinopatia e herança autossômica recessiva.
Polidactilia e obesidade são achados raros na síndrome de Laurence-Moon, entretanto, são encontradas com alta freqüência na síndrome de Bardet-Biedl.
Na síndrome de Laurence-Moon há envolvimento neurológico progressivo, caracterizado principalmente por ataxia e paraplegia espástica.
Complicações neurológicas são extremamente incomuns na síndrome de Bardet-Biedl.
Os achados fundoscópicos também diferem. Na síndrome de Laurence-Moon há extensa atrofia coroidiana, semelhante à coroideremia. Todavia, na síndrome de Bardet-Biedl a retinopatia assemelha-se com a retinose pigmentar, havendo atrofia coriocapilar somente nos casos avançados.
Os critérios diagnósticos da síndrome de Bardet-Biedl incluem distrofia retiniana, obesidade, polidactilia, retardo mental e hipogenitalismo. A síndrome de Bardet-Biedl é absolutamente rara, com uma prevalência que varia de 1:17.500 a 1:160.000.
Saiba mais:
–Visão Subnormal ou Baixa Visão
–Auxílios ópticos – Recursos ópticos
–Retinose pigmentar ou retinite pigmentosa
