Síndrome de Usher

A síndrome de Usher é um grupo de desordens onde além da Retinose pigmentar (RP) há perda neurossensorial progressiva da audição parcial ou total que pode se iniciar desde a infância até a adolescência, podendo ocorrer também disfunção vestibular (alterações no equilíbrio).

A síndrome de Usher é uma doença autossômica herdada recessivamente.

Um grande número de doenças sistêmicas com retinose pigmentar têm associação com surdez, tais como síndrome de Alport, doença de Alstrom, síndrome de Cockayne, displasia espondiloepifisária congênita, síndrome de Flynn-Aird, ataxia de Friedreich, síndrome de Hallgren, síndrome de Hurler, síndrome de Kearns-Sayre, síndrome de Marshall, síndrome da miopia, esclera azul, hábito marfánoide e surdez sensorioneural, doença de Refsum, síndrome de Usher e síndrome de Waardenburg.

A síndrome de Usher é a mais comum, constituindo entre 6 e 10% dos pacientes com RP. A incidência da síndrome de Usher é estimada em 3 a 4,4 para cada 100.000 pessoas da população geral. Na população de surdos, a prevalência da síndrome de Usher é de 3 a 6%. É a causa mais frequente de surdocegueira em adultos.

A classificação de Merin e colaboradores divide a síndrome de Usher em quatro tipos:

Tipo I – RP, surdez congênita total e ausência de função vestibular.

Tipo II – RP, surdez congênita parcial e função vestibular normal.

Tipo III – RP, surdez congênita total, ataxia vestibulocerebelar, psicose (síndrome de Hallgren).

Tipo IV – RP, surdez congênita total e retardo mental.

Além da adaptação de recursos ópticos e não ópticos, os portadores de múltipla deficiência sensorial necessitam de orientação e apoio que pode ser fornecido por profissionais especializados.

O GRUPO BRASIL é uma organização civíl de caráter social, sem fins lucrativos, que promove o reconhecimento da surdocegueira como uma deficiência única, promovendo a qualidade de vida e ampliação de serviços para pessoas surdocegas e com múltipla deficiência sensorial.

Saiba mais:

–Visão Subnormal ou Baixa Visão

–Auxílios ópticos – Recursos ópticos

–Retinose pigmentar ou retinite pigmentosa

–Amaurose congênita de Leber

–Síndrome de Bardet-Bield e Laurence e Moon

–Distrofia de cones – Acromatopsia congênita

–Doença de Stargardt

–Perspectivas terapêuticas